По меньшей мере 5 млн человек в Турции живут с редкими заболеваниями, что представляет серьёзную проблему для системы общественного здравоохранения, сообщила представитель профессионального медицинского сообщества.
Член правления Турецкой неврологической ассоциации доктор Хаджер Дурмуш Текче отметила, что по критериям Европейского союза (заболевание считается редким, если встречается реже чем у 1 из 2 000 человек) в стране насчитывается более 5 млн пациентов с такими диагнозами.
В мире свыше 300 млн человек страдают более чем от 8 000 выявленных редких болезней, из которых 80 % имеют генетическую природу, носят хронический характер и часто проявляются в детстве.
Постановка диагноза может занимать от пяти до восьми лет из-за низкой осведомлённости и клинической сложности. Хотя программы расширенного скрининга, включая обследование на спинальную мышечную атрофию, продвинулись вперёд, для многих заболеваний эффективного лечения по-прежнему не существует. По имеющимся данным, 7 из 10 пациентов и ухаживающих за ними лиц вынуждены покинуть рынок труда.